蓝色巩膜是脆骨病的特征之一,两侧巩膜对称,清澈浅蓝色,相对均匀。每当患者因精神兴奋和情绪兴奋而脸红时,巩膜的蓝色也会加深。角膜周围的巩膜可以是白色的圆环,因为它是无色的。其他罕见的眼睛异常包括圆锥形角膜、角膜过大、角膜周围混浊等。
易骨折是脆骨病的主要特征,由于患病年龄的不同,其病情会有所不同,一般分为造法和晚发两种类型。早发病情较严重,常因手部轻微创伤导致多发性骨折,常因脑出血等内脏出血而死亡;
晚发患者出生时很正常。骨折多发生在儿童体重、青春期或成人身上。长管骨和肋骨是头发的好位置。骨折多发生在骨膜下,可自行连接,移动较少。这种骨折会随着年龄的增长而减少,预后也会更好。
大约四分之一的脆骨病患者患有进行性失聪,通常发生在儿童阶段。失聪主要是传导性的,但也可以是神经性的。传导性耳聋可以是中耳型或迷路性的。一般由声波传导器和耳道骨硬化引起的病变。
脆骨病患者的皮肤也变薄,变成半透明,类似于老年人的皮肤萎缩变化。一旦皮肤破裂,伤口愈合后会出现更正常的疤痕。少数患者皮肤课程斑点萎缩,穿透性皮肤弹性变性,皮肤容易挤压出血。
虽然脆骨病的神经病变较少,但也可能发生。其具体表现为晚期发型,包括脊髓空洞、颅内高压、小脑病、下颅神经麻痹、感觉缺失等症状。
少数脆骨病患者也可能出现韧带松弛,可导致关节活动扩大,顽固性脱臼。还有牙骨质不良、乳牙和恒牙发育不良和牙齿钙化。
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