羊膜穿刺术的准确性高于微创dna,一次可检测46条染色体,是目前检测范围最广、准确性最高的产前检测技术之一。如果孕妇有遗传病或染色体变异等家族史,或超声扫描异常,一般医生建议进行羊膜穿刺术。
微创不能取代羊膜穿刺术,所以没有微创和羊膜穿刺术的好问题。医学界认为微创和唐筛都属于筛选范畴,羊膜穿刺术是诊断。
现在一般的过程是孕妇先做唐氏筛查,如果唐氏筛查有高风险,你可以选择做微创筛查,如果微创DNA检查发现高风险,有必要做羊膜穿刺术来完全诊断。
羊膜穿刺术:相当于一个小手术,必须提取羊水,有一定的风险,如感染或小产品,但概率不高,约5%。羊膜穿刺术检测染色体完全准确。
微创DNA:只收集静脉血和微创血液,但只有13.18.21精度高,其他染色体精度有限。无创检查的意义是防止孕妇接受羊膜穿刺术的流产风险。
①优点:微创(只需提取静脉血)、诊断准确率高(可验出99%的儿童),假阳性率低。
②缺陷:成本高(全国2000多-3000不等)、检验面窄(目前针对211、18、13三体)精度高,性染色体精度略低,其他染色体精度有限(其他染色体变异常表现为唐筛高风险)。
①优点:一次可检测46条染色体,不仅数量异常,而且结构异常>10M。此外,还可以进行基因芯片和单基因疾病检测。高精度(染色体疾病诊断的黄金标准)是目前最广泛、最准确的产前检查技术之一。
②缺陷:有一定风险(流产率0.5-1流产率)‰),很少有细胞培养失败,必须进行其他检查或再穿刺。
个人建议,如果唐筛查结果风险高,经济条件允许可以先选择微创dna,主要检查唐筛查的三种染色体。如果发现其他染色体有问题,会通知检测中心支付羊穿费,然后再做羊穿诊断。没有危险,也没有心理压力。自然,你可以征求医生的建议,更权威。
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