苯丙酮尿症发病后还能治好吗(苯丙酮尿症的发病分子机制)

苯丙酮尿症的发病机制是什么

苯丙甲苯尿症是由于欠缺苯丙氨酸羟化酶所导致的一种氨基酸代谢病症。

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，一部分根据苯丙氨酸羟化酶转为络氨酸，因为本丙氨酸羟化酶的活性减少，不能叫苯丙氨酸转化成络氨酸。导致苯丙氨酸在血夜、脑脊液及组织中的浓度极高，根据旁通代谢产生大量苯丙丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等等，高浓度的苯丙氨酸以及代谢产物能够导致脑损伤。

苯丙酮尿症的临床特性

苯丙酮尿症在出生时候能正常，一般三到六个月逐渐出现症状，一岁时，病症最为明显，常常为神经系统表现，大脑发育落后最为突出，智力常低于正常，会有行为的病变，有癫痫的小发作，少数患者有肌力的提高、筋腱反射的亢进肌肤。患者出生后数月因黑色素合成不足，头发由黑发黄，皮肤白嫩，皮肤湿疹比较常见。因为小便和汗液的排出较多的苯乙酸，可有明显的鼠尿臭味。

苯丙酮尿症缺什么酶

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病症，是因苯丙氨酸羟化酶基因变异而导致酶活性减少，苯丙氨酸以及代谢产物在体内堆积导致病症。苯丙酮尿症是先天氨基酸代谢阻碍中较为常见的一种，临床上有大脑发育的落后，肌肤、头发色素较淡和尿鼠异味，经常缺乏的是苯丙氨酸羟化酶。

苯丙酮尿症如何确诊

苯丙酮尿症在中国已经开展了新生儿疾病常规筛选，对所有出世的新生儿都要针刺足跟，收集血细胞，并滴于专用的采血白纸晾干后，送往筛选实验室进行苯丙氨酸浓度的测量，假如浓度超过切割值，选用进一步的开展苯丙氨酸检验，正常浓度低于一百二十微摩尔每升。也可以进行尿喋呤图普的分析。