唐氏综合症是什么问题(唐氏综合征是什么梗)

唐氏综合症是什么

唐氏综合征又名21-三体综合征，又叫唐氏症或Down综合症，是由于染色体变异（21号染色体多了一条）而造成的病症。大部分患者在胎内初期会小产，生存者有明显的智能落后、独特面容、生长发育迟缓和高发畸形。

唐氏综合症的诊断

唐氏筛查

大家可以在孕期根据唐氏筛查来判定唐氏综合症风险值。唐氏筛查是一种通过提取孕妇血清，检验孕妈血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的含量，并结合孕妇的预产期、体重、年龄采血时的孕周等，测算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方式。

羊水穿刺

唐氏筛查高风险孕妇，医生一般或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或是微创DNA查验。微创DNA检验不介入孑宫，可是检验精准度不如羊水穿刺。羊水穿刺可以确诊胎儿是否为唐氏综合症，但因为是侵入性检查，有千分之五的流产率。

唐氏综合症预防

唐氏综合症目前并没有有效防止方式，最好的手段是孕妈妈搞好唐氏筛查，根据医疗手段确认后在生产前终止怀孕。

唐氏综合症的表现

唐氏综合症具体表现为智力低下、发育迟缓、独特面容，而且可出现先天心脏病等其它畸形。主要表现为头颅非常小，并且很圆，脸部眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，舌常伸出口外，流涎较多，个子矮小，骨龄落后，还存在着动作愚钝、不平衡、步态不稳等运动功能落后状况。男唐宝无生育能力，女唐宝可能生孕，但是有一定的遗传。

唐氏综合症的治疗

唐氏综合症目前治不好，只能依靠康复治疗或父母精心教育来实现自理能力，从业简易劳作的状况。身患此病的孩子免疫力低下，需要注意预防感染。如伴随先天心脏病、消化道或其它畸形，可考虑手术矫治。