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唐氏综合征最早由英国医生唐•约翰•朗顿在学会首次发表了这一病症。一开始叫蒙古症或是蒙古痴呆症，由于唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼小而上挑，看起来与蒙古人有相似之处。这个名称被现今医疗界觉得失礼和没有医学意义没有广泛使用。在19世纪，为了纪念唐医生做出的贡献，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。
唐氏综合征是一种染色体变异，生病的小孩比别人多了一条21号染色体。这条多出的染色体显著影响了身体每个发育阶段，进而产生了一系列的病症。
唐氏综合症因为是染色体问题，医学中治不好，因此防止唐氏综合症最好的方法是在产前发觉便终止怀孕。这就需要宝妈们搞好产前的唐氏筛查查验，如果发现有高危，就需要进行羊水穿刺来诊断。
2.怀孕时，夫妻一方染色体变异；
3.夫妻一方年龄较大；
4.怀孕前后，孕妇服食致畸药品，如四环素等；
5.夫妻一方常年在放射性屏幕下工作或污染环境下工作；
6.有习惯性流产史、早产或死胎的孕妈；
7.夫妻一方长期饲养宠物者。
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