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总发病率为1:(800-1000)，母亲在35-39岁时为0.4%。40-44岁时为1.2%,45岁以上为4%。因为先天愚型发生率常随着孕妇年纪的增长而升高，因此往往造成错误的观念认为只有大龄（34岁以上）孕妇才能生下先天愚型儿。事实上依据各国统计显示，只有25%-30%的先天愚型儿是由34岁以上孕妇生下，而另外70%-75%则是出生于年青孕妇。
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