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唐氏筛查是对唐氏综合征风险评估的检查，临界点为1/270。超过这个值的是高风险，低于这个值的是低风险。如果有高风险，一般需要进一步检查。
如果结果风险低，提醒胎儿患唐氏综合征的风险很低。如果结果风险高，提醒胎儿患唐氏综合征的风险很高，医生一般或建议进一步检查、羊膜穿刺术或微创DNA检查。
影响风险率的主要因素有：孕妇年龄、怀孕周期、药物因素、先天因素胎儿分泌的胎儿甲蛋白、胎盘分泌的人绒激素等。例如，胎儿保护药物也可能使人绒激素超过标准值，可能影响唐氏筛查值。
唐氏筛查按时间分为早期唐氏筛查(通常在怀孕9周～13周)和中期唐筛(通常在怀孕15周～20周)。错过这段时间后就不能做唐氏筛查了。
唐氏筛查不建议不重复检测，因为筛选是一个大致的风险评估，而不是诊断，不同的检查系统对检查结果的分析也会有所不同。重复测试很容易带来解释上的疑问。
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