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医疗界目前认为先天心脏病是遗传因素和子宫内环境因素等各项作用的结果。主要患病因素是遗传因素，身患先心病的妈妈和父亲，将此病传给其下一代的概率各自可高达3%~16%和1%~3%，而且有半数的先心病妈妈可以将自己畸形的种类也一起传给小孩。孕妇的子宫内环境因素中，病毒感染、药品、高原缺氧、早产、大龄（35岁以上）、糖尿病、嗜酒等也是先心病的高危因素。
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