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瓷娃娃病是由于体内的某一基因发生变异，而造成的病症。人们有一种基因，这类基因决定了一种叫I型胶原的蛋白的质量好坏。I型胶原蛋白存在骨骼、肌肉、肌腱、筋膜、牙釉质和巩膜，一旦出现质量问题，就会造成这些组织的病变。
因此，当源头的基因发生变异，I型胶原蛋白的量会降低，构型发生改变，属于不合格产品，所以无法组装成好的骨骼，从而表现出成骨不全症的各种症状。
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