血友病是一种由先天性遗传凝血因子缺乏引起的出血性疾病。临床上主要表现为关节、肌肉、深层组织等轻度创伤后出血不能停止,或自发性出血。
血友病是X锁链性隐性遗传,与性别密切相关。
由于男性的染色体核型为XY,女性为XX,遗传致病基因位于X染色体上。当男人有这样的基因时,他们肯定会生病,而当女人只有一个这样的致病基因时,他们只能被视为基因携带者,而不是疾病。当两个X染色体上都有这种致病基因时,他们就会生病。
1.男性血友病患者与正常女性结婚,男孩为正常人,女孩为基因携带者,无血病临床表现。(只携带血友病基因,而不是疾病)
2.男性血友病患者与女性携带者结婚,男孩可能是正常人或血友病患者。女儿可能是携带者,也可能是血友病患者,因为两个X染色体都有缺点。
3.正常男性与女性携带者结婚的男孩可能是正常人或血友病患者。出生的女孩可能是正常人或携带者。
4.男性血友病患者与女性血友病患者结婚,所生子女无论男女,都会得血友病。
目前还没有血友病的根治疗法,主要是替代疗法。
由于血友病是由凝血因子的缺点引起的,替代疗法是补充相应的凝血因子。然而,该方法有许多副作用,如可能导致病毒感染、抗凝因子抗体等,因此该疾病主要是预防。
只要父母双方都不是血友病患者,血友病患者或携带者可能会有正常的孩子,但他们应该选择性生育。怀孕后,母亲必须进行血友病基因检查和性别鉴定。怀孕期间,母亲凝血因子的活力水平应保持在45%以上,并在医生的指导下选择合适的生产过程。
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