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正常人体内含有酪氨酸酶，可将体内的色氨酸转化为黑色素。黑色素遍布人体皮肤、头发和眼睛，能阻挡强烈的阳光直射，对紫外线有一定的防御作用。
白化患者在常染色体上产生酪氨酸酶基因有问题。如果这种酶不能在体内产生，就不能将色氨酸转化为黑色素。因此，出现了白发、白皮肤等一系列疾病。
白化患者的临床表现不同，主要症状为皮肤黑色素减少，对紫外线敏感，易患皮肤病；眼白患者容易畏光、斜视、眼球震颤、视力丧失，甚至失去视力。大多数病人的智商都不受影响。其次，白化病不会影响寿命，通常和正常人一样，但肤色和头发太白了！
白化病是一种遗传性疾病，几乎不可能治愈，只能用物质治疗，如尽量减少紫外线辐射，以免对眼睛和皮肤造成伤害，也可以使用一些光敏药物和激素有效地削弱白斑。
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